Fenotipizzazione neurologica approfondita dei partecipanti allo studio CHRIS

PAREGEN 2, in collaborazione con l’Università di Lubecca, rappresenta il proseguimento di un precedente studio longitudinale, CHRIS PAREGEN avviato nel 2018.

Con l’avvio di PAREGEN 2 vogliamo comprendere quali fattori posso risultare protettivi nelle malattie neurologiche. In dettaglio, con questo studio vogliamo approfondire i meccanismi in grado di proteggere dalle malattie neurologiche con una particolare attenzione per il gene Parkin. Ogni individuo possiede due copie del gene Parkin; la presenza di variazioni in entrambe le copie di questo gene (condizione omozigote) può causare la malattia di Parkinson genetica. Una variazione in una sola delle due copie invece non è causativa della malattia (condizione eterozigote): studieremo la presenza di solo una variazione (variante). Quando una variazione di Parkin si verifica allo stato eterozigote, i sintomi neurologici o sono assenti del tutto, o sono molto lievi.

L’analisi del materiale genetico dei partecipanti allo studio CHRIS, effettuata come parte dello studio, ha portato all’identificazione di alcuni soggetti eterozigoti, cioè con singole varianti genetiche nel gene Parkin, che quindi non sono patogeniche

Nello studio PAREGEN 2 abbiamo selezionato un gruppo di partecipanti sulla base delle loro informazioni genetiche: alcune persone che partecipano allo studio hanno appunto una singola variante del gene Parkin (eterozigote), mentre altre non presentano affatto la variante e costituiscono il gruppo di controllo.  

Ai partecipanti non verrà comunicato a quale gruppo appartengono: infatti non ci sono dirette conseguenze sulla salute associate ad avere o meno la variante. La nostra ricerca mira tra le altre cose, a identificare i fattori protettivi associati a tale variante eterozigote.

In considerazione della situazione pandemica del COVID-19, lo studio viene condotto online, supportato da email e da un’intervista online che sostituisce gli esami faccia a faccia condotti nel precedente studio.

Ulteriori informazioni sullo studio sono riportate nell’informativa consultabile in formato PDF.