Comunicazione dei risultati
Comunicazione dei risultati con valore clinico
Le analisi del sangue e delle urine saranno effettuate dal laboratorio dell’Ospedale di Merano e all’Ospedale di Bolzano lo stesso giorno della visita o entro pochi giorni (per specifici parametri). Le misurazioni con valore clinico come elettrocardiogramma, saranno valutate entro pochi giorni da personale medico specializzato. Per tali ragioni, i risultati di queste misurazioni saranno consegnati al partecipante alcuni giorni dopo il termine della visita. In alternativa il partecipante potrà decidere di ritirarli di persona presso il centro CHRIS. I risultati saranno visualizzabili e scaricabili anche sulla pagina web personale MyCHRIS accessibile tramite username e password personali di ogni partecipante.
Nel caso i risultati presentassero qualche anomalia, sarà il medico di base del partecipante a individuare la necessità di ulteriori indagini. In ogni caso, il medico di base è sempre la persona da contattare per domande o preoccupazioni relative ai risultati.
I referti delle misurazioni cliniche con risultato immediato saranno comunicati e spiegati ai partecipanti subito dopo la visita. I risultati degli esami clinici con valore diagnostico potranno essere ricevuti per posta oppure ritirarti direttamente presso il centro CHRIS di Silandro. Questi risultati saranno disponibili anche nella pagina web MyCHRIS.
Saranno comunicati anche i risultati delle analisi scientifiche e genetiche?
I dati raccolti e le analisi genetiche condotte al solo scopo di ricerca non hanno valore diagnostico e quindi i risultati non saranno comunicati ai partecipanti.
Informazioni particolarmente rilevanti per la salute del partecipante o del suo nucleo familiare saranno comunicate solo nei casi e con le modalità scelte dal partecipante stesso nel consenso informato.
Le analisi genetiche sono condotte al solo scopo di ricerca scientifica e non hanno valore diagnostico. Questo significa che i ricercatori non cercheranno attivamente malattie genetiche note per fare una diagnosi genetica sulla popolazione. In generale, quindi, i partecipanti non riceveranno informazioni relative al proprio profilo genetico.
Tuttavia, in fasi successive, i ricercatori potrebbero incidentalmente riscontrare informazioni genetiche rilevanti per la salute del partecipante o del suo nucleo familiare. Si tratta di informazioni legate prevalentemente all’insorgenza di malattie. L’analisi dei dati potrebbe ad esempio individuare una mutazione genetica nota essere causa di insorgenza di una malattia specifica. Il protocollo di CHRIS prevede che per risultati genetici così rilevanti sia il partecipante a decidere se e come vuole essere ricontattato e informato. Potrà esprimere queste preferenze prima di iniziare la visita al centro CHRIS compilando il consenso informato e potrà rivedere e cambiare successivamente le scelte operate sulla sua pagina web personale MyCHRIS.
Nel caso i ricercatori riscontrassero questo tipo di informazioni genetiche, valuteranno quando e come informare il partecipante basandosi sulle scelte che lo stesso partecipante ha espresso nel consenso informato.
Non ricevere notizie dei risultati genetici significa che, allo stato attuale della ricerca, i ricercatori non hanno identificato fattori di rischio rilevanti per il partecipante o per la sua famiglia.
Alcuni dati genetici raccolti potrebbero tuttavia diventare particolarmente importanti in futuro per la salute del partecipante o della sua famiglia. Questo potrebbe accadere per esempio grazie a nuove scoperte scientifiche o alla disponibilità di nuove tecnologie. Anche in questo caso i ricercatori valuteranno se e come informare il partecipante basandosi sulle scelte che lo stesso partecipante ha espresso nel consenso informato.
Compilando il consenso informato prima di partecipare allo studio CHRIS, il partecipante decide in quali casi vuole conoscere eventuali risultati genetici importanti per la sua salute o per quella della sua famiglia. Decide anche il modo con cui vuole essere ricontattato.
Tipologie di risultati genetici
Per guidare la scelta, abbiamo identificato quattro tipologie di risultati genetici che potrebbero emergere dallo studio. Si tratta di risultati che differiscono tra loro per la probabilità che l’informazione genetica individuata possa generare una malattia e per l’esistenza o meno di misure di prevenzione.
Il partecipante dovrà indicare nel consenso informato per quali di queste tipologie vorrà essere ricontattato: di seguito trovate quattro esempi di malattie che vi corrispondono. È importante sottolineare che si tratta solo di esempi e che le malattie descritte non sono necessariamente malattie indagate dallo studio CHRIS.
Tipologia 1 – Aumento elevato del rischio, prevenzione efficace
L’informazione genetica individuata causa un aumento significativo del rischio di sviluppare la malattia rispetto alla media della popolazione. Conoscendo la predisposizione a questa malattia è possibile adottare una prevenzione efficace
L’ipertermia maligna è un tipo di malattia farmacogenetica, cioè che può manifestarsi quando una persona predisposta geneticamente è esposta a determinati farmaci. In particolare, l’ipertermia maligna può comparire come complicazione di un’anestesia generale a cui segue un aumento rapido ed eccessivo della temperatura corporea, che arriva a superare i 38,8 °C. Se non riconosciuta e trattata immediatamente, l’ipertermia maligna porta a morte nella maggior parte dei casi. La predisposizione all’ipertermia maligna è genetica e comporta un significativo aumento del rischio, ma non la certezza di sviluppare sempre un episodio di ipertermia maligna (50% di rischio). Ogni figlio o figlia di una persona portatrice di una mutazione predisponente ha una probabilità del 50% (ossia di uno su due) di aver ereditato la copia mutata del gene e, quindi, la suscettibilità all’ipertermia maligna.
Prevenzione: nelle persone portatrici di una mutazione predisponente all’ipertermia maligna è possibile adottare misure precauzionali, salva-vita, volte ad evitare la comparsa della malattia (ad es. utilizzo di altri farmaci).
Ipertermia maligna
Video che spiega la malattia: IPERTERMIA MALIGNA
| Gene-malattia identificabile: RYR1 e CACNA1S | Rischio di sviluppare la malattia in presenza della mutazione genetica: 50% in presenza di agenti scatenanti |
| Prevenzione: possibile ed efficace | Cura della predisposizione: non possibile |
| Trattamento dei sintomi: parzialmente possibile | Rischio di trasmissione della mutazione ai figli: 50% |
Tipologia 2 – Aumento del rischio minimo, prevenzione non possibile
L’informazione genetica individuata fa aumentare solo leggermente il rischio di sviluppare la malattia rispetto alla popolazione generale. Anche conoscendo la predisposizione a questa malattia non è possibile prevenirla.
La malattia di Parkinson è una malattia del sistema nervoso con perdita di neuroni in alcune aree cerebrali, caratterizzata principalmente da tremore, rigidità, movimenti rallentati e spesso instabilità posturale. I primi segni clinici si osservano tipicamente intorno ai 60 anni. In una minoranza dei pazienti possono comparire psicosi e demenza. La maggior parte dei casi è sporadica, ovvero un singolo individuo in una famiglia è affetto. Si tratta infatti di forme multifattoriali, ossia causate da una combinazione sfavorevole di più fattori genetici e più fattori ambientali. I familiari di primo grado (genitori, fratelli/sorelle e figli) di persone affette hanno una probabilità solo leggermente aumentata di sviluppare la malattia rispetto al resto della popolazione generale. Ad oggi non esiste una cura per la malattia di Parkinson, né sono disponibili misure preventive volte a evitarne l’insorgenza o ad arrestarne la progressione.
Parkinson
Video che spiega la malattia: PARKINSON
| Geni-malattia identificabili: no, a causare la malattia sono diverse mutazioni genetiche e fattori ambientali | Rischio di sviluppare la malattia in caso di familiarità: basso (3-7%) |
| Prevenzione: non possibile | Cura della malattia: non possibile |
| Trattamento dei sintomi: parzialmente possibile | Rischio di trasmissione della mutazione ai figli: bassa |
Tipologia 3 – Rischio aumentato significativamente, prevenzione e cura possibili
L’informazione genetica individuata fa aumentare significativamente il rischio di sviluppare la malattia rispetto alla popolazione generale. Conoscere la predisposizione permette di programmare azioni in grado di identificare precocemente la malattia e curarla in modo efficace.
Il carcinoma della mammella è un tumore maligno della mammella: nella popolazione generale circa una donna ogni otto sviluppa questo tumore nell’arco della vita. Se il carcinoma è ereditario (lo è nel 5-10% dei casi) si è in presenza di una mutazione genica che conferisce una forte predisposizione alla malattia, anche se non la determina con assoluta certezza. Ad esempio, in presenza dei geni BRCA1 e BRCA2 la probabilità di insorgenza di un carcinoma della mammella aumenta dal 12% a circa il 70%. Il rischio è aumentato per entrambi i sessi.
È possibile mediante accertamenti clinici periodici dall’età di 25 anni (ecografia della mammella, mammografia, risonanza magnetica delle mammelle) identificare il carcinoma precocemente e avere buone possibilità di curarlo in modo radicale con una guarigione definitiva. Altre forme di intervento sono l’asportazione delle ovaie e delle tube e la mastectomia bilaterale. Questi interventi riducono significativamente il rischio di sviluppare sia i tumori della mammella che dell’ovaio.
La probabilità che un genitore con una mutazione BRCA la trasmetta ai figli di entrambi i sessi è del 50% (uno su due).
Carcinoma della mammella
Video che spiega la malattia: CARCINOMA DELLA MAMMELLA
| Geni-malattia identificabili: BRCA1 e BRCA2 | Rischio di sviluppare la malattia in donne con mutazione BRCA: circa il 70%. |
| Prevenzione: spesso possibile | Terapia risolutiva: spesso possibile |
| Rischio di trasmissione della mutazione ai figli: 50% |
Tipologia 4 – Rischio assoluto (a gene corrisponde sempre la malattia), cura e prevenzioni non possibili
L’informazione genetica individuata determina sicuramente l’insorgenza della malattia. Conoscere la presenza della mutazione genetica non permette di adottare misure preventive o cure precoci.
La Corea di Huntington è una malattia genetica rara che colpisce circa una persona su 16.000. L’età di insorgenza è intorno ai 40 anni. La malattia è caratterizzata da segni psichiatrici, come alterazioni della personalità, problemi comportamentali, depressione e psicosi, movimenti involontari. In stadi più avanzati della malattia, i pazienti sviluppano invece una rigidità muscolare con riduzione dei movimenti e demenza. Nella fase terminale i pazienti sono spesso costretti a letto e completamente dipendenti dall’aiuto di altri. Il decorso della malattia di Huntington varia da paziente a paziente, ma è sempre progressivo, e porta a una morte precoce, mediamente 15-18 anni dopo l’esordio dei primi sintomi. Ad oggi non esiste una cura per la malattia di Huntington, né sono disponibili misure preventive volte a evitarne l’insorgenza o arrestarne la progressione. Tramite terapie di supporto (con farmaci, fisioterapia e logopedia) si può cercare di alleviarne i sintomi. Cause genetiche: la malattia di Huntington è dovuta a una mutazione patogenetica nel gene Huntingtina (HTT). Ogni persona con una mutazione patogenetica nel gene HTT svilupperà la malattia di Huntington. Un genitore affetto ha il 50 per cento di probabilità di trasmettere la malattia a ogni figlio o figlia.
Malattia di Huntington
Video che spiega la malattia: COREA DI HUNTINGTON
| Gene malattia identificabile: HTT | Rischio di sviluppare la malattia (in presenza di mutazione HTT): 100% |
| Prevenzione: non possibile | Cura della malattia: non possibile |
| Trattamento dei sintomi: parzialmente possibile | Rischio di trasmissione della mutazione ai figli: 50% |
È importante ricordare che queste tipologie di risultati genetici con valore diagnostico non saranno cercati attivamente da CHRIS, in quanto non sono lo scopo dello studio. Inoltre, i risultati che i ricercatori potrebbero trovare conducendo le analisi, sono caratterizzati da una “risoluzione di ricerca”, indicano quindi solo un sospetto e devono essere validati. Per questa ragione, nel caso lo studio evidenziasse risultati genetici rilevanti in un partecipante che ha abbia accettato di essere ricontattato, il partecipante sarà affiancato da dei clinici genetisti in un percorso di consulenza genetica.
Per ognuna di queste tipologie di risultati, il partecipante a CHRIS dovrà indicare già prima della visita come dovranno procedere i ricercatori nel caso dovessero individuarle.
Nel consenso informato dovrà quindi scegliere se:
- vuole essere informato (diritto di sapere)
- preferisce non conoscere i risultati in nessun caso (diritto di non sapere)
- vuole essere ricontattato solo nel caso in cui i risultati siano particolarmente rilevanti per la sua salute o per quella dei suoi familiari.
Quale ruolo hanno i medici di base nello studio?
I medici di base della Val Venosta sono collaboratori importanti dello studio CHRIS. Da loro i partecipanti possono farsi spiegare i risultati delle analisi e chiedere chiarimenti sul tema salute. Il team dello studio CHRIS si incontra regolarmente con i medici di base per tenerli aggiornati sull’andamento dello studio e per ricevere il loro feedback sull’impatto positivo dello studio sullo stato di salute della popolazione nella Val Venosta.